新型基因检测方法提前诊断遗传性心脏病

近日，英国心脏基金会宣布有研究者开发出了一种新型基因检测方法，以帮助医生诊断遗传性心脏病。本研究由英国心脏基金会赞助，研究者使用了一种简单的检测方法分析了已知心脏病的相关基因。[JCardiovascTranslResFeb17]

弗罗斯特家族

研究结果于MilesFrost（迈尔斯?弗罗斯特）基金启动之后公布，MilesFrost基金设立的目的是纪念DavidFrost之子——Miles，他在去年（31岁）因未诊断的肥厚性心肌病（HCM）发生猝死。弗罗斯特家族相信Miles的肥厚型心肌病是遗传自他的父亲，为此他们筹集了万英镑以求寻找诊断肥厚型心肌病等心脏病的基因检测方法。

英国心脏基金会表示，以往基因检测研究只对少量基因进行分析，且只能诊断特殊类型的疾病、诊断成本更高，使得诊断推迟，因此其结论的效力受限。

新方法更快更精确

研究者表示，这种新型检测方法更加快速可靠，且已经在皇家布郎普顿与城市NHS信托基金会的近40例患者中进行使用，共对种基因进行检测。医院心脏科顾问医师JamesWare解释道，基因检测在管理遗传性心脏病的过程中具有重要的价值，它们能够帮助医生做出初步诊断，同时有助医生为患者选择最佳治疗方式。但是这类检测方法的最大价值还是在于能够对有家族史的患者进行筛查。

没有基因检测技术时，医生只能对整个家族进行长期的监测，因为这些心脏病可能发生在任何生命阶段。这对家庭及卫生系统来说都是巨大的负担。相反，基因检测能够在家族成员中准确发现引起病变的异常基因，这使得不携带致病基因的成员能够放心并省去不必要的就诊。这种新型检测方法能够使越来越多的家庭成员获益。

遗传性心脏病能够影响各年龄段的人群。对于很多人来说，若曾有家庭成员发生不明原因的猝死，那么他们也可能患有遗传性心脏病。

如此幸运

KelleyAllen被诊断为长QT综合征，该病是一种能够引起致命性心律失常的正常结构性心脏病。10岁时，Kelley在游泳过程中突然失去知觉。现在Kelley已经27岁，她的儿子Jayson一出生就进行了相关基因检测，也被确诊为长QT综合征，现在Jayson每天都在服用β受体阻滞剂来控制疾病。Kelley认为这种基因检测为他们带来了福音，她的母亲和兄弟也进行了相关检测。

来自英国心脏基金会的医学顾问PeterWeissberg表示，随着研究的进步与技术的发展，人们能够发现越来越多的致病性基因突变。这类研究的目的就是用更低的成本但更精确的诊断疾病。